Марк родился и рос в Москве, но сейчас с родителями живет в Узбекистане. Мальчик был здоровым ребенком, развивался в соответствии с возрастом, но в 7 месяцев у малыша стремительно развился синдром «Веста» – одна из самых тяжелых форм детской эпилепсии. За два месяца из абсолютно здорового ребенка Марк превратился в обездвиженного малыша с отрешенным взглядом. Он потерял все физические и ментальные навыки и не мог даже жевать пищу. Болезнь прогрессировала. Со временем Марк перестал видеть и слышать.
В 11 месяцев мальчику удалось пройти месячный курс гормональной пульс-терапии. Это помогло остановить регрессию, но, к сожалению, не эпилепсию. Приступы продолжали мучать Марка. Родители сделали генетический анализ. Стало известно, что у Марка редкое генетическое заболевание - синдром Алкурая-Кучинскас мягкого фенотипа. Оно до сих пор не изучено до конца, но шанс на спасение у малыша все же есть.
В начале 2021 года, когда Марку был 1 год, он оказался в руках известного нам специалиста – доктора Русси в клинике Текнон (Испания, г. Барселона), который помог уже многим нашим подопечным. По особой технологии доктор подобрал Марку индивидуальные препараты. После первого препарата появились эмоции, Марк стал нормально глотать пищу и воду. После ввода второго и третьего препарата к двум годам частично вернулось зрение, Марк научился самостоятельно садиться и жевать. За два года лечения малышу стало значительно лучше, но очаг эпилепсии, из-за которого каждые 8 секунд в голове Марка происходит разряд, не дает ему возможности развиваться.
Благодаря огромному количеству добрых людей и одному волшебнику, нам удалось закрыть сбор Марка и подарить ему шанс на здоровое будущее. 19 февраля 2024 года Марк был госпитализирован в клинику Тенкон. Первый этап лечения - операция посредством инвазивного стерео ЭЭГ мониторинга с навигацией - была проведена 21 февраля. В кору головного мозга малышу погрузили 6 электродов и подключили к круглосуточному мониторингу, благодаря чему за 6 дней удалось определить точное расположение эпи очагов и их распространение. Было выявлено 2 небольших очага слева (их прижгли этими же электродами) и 2 больших очага справа. 28 февраля состоялся второй этап лечения. Операция прошла успешно, все планируемые эпи очаги были удалены.
4 июля 2024 года состоялась консультация с доктором Русси. Ознакомившись с результатами ЭЭГ, проведенного Марку накануне, он сказал, что все хорошо. Эпиактивности он не видит. Повторное ЭЭГ запланировано на сентябрь 2024 года.
Приступы эпилепсии больше не тревожат мальчика, а его развитие - не стоит на месте.
Друзья, огромное вам спасибо за отзывчивость ваших сердец. Пусть все добро к вам обязательно вернется.